【制藥網(wǎng) 行業(yè)動態(tài)】8月28日，武田中國宣布，旗下創(chuàng)新藥物阿加糖酶α注射用濃溶液(商品名“瑞普佳”)經(jīng)我國藥監(jiān)局批準(zhǔn)，用于確診為法布雷病(α-半乳糖苷酶 A 缺乏癥)患者的長期酶替代治療。值得一提的是，這也是國內(nèi)頭次成功引進(jìn)的人源性酶替代療法，可謂國內(nèi)法布雷病患者及其家庭的福音。
 

　　法布雷病是由于α-半乳糖苷酶(GLA)基因突變導(dǎo)致的X染色體伴性遺傳溶酶體貯積癥。該病始發(fā)于胎兒并伴隨患者終身逐步惡化，在兒童和青少年時期，患者會出現(xiàn)神經(jīng)病理性疼痛、蛋白尿等癥狀。隨著疾病不斷進(jìn)展后，患者可因腎功能衰竭或心肌肥厚、腦卒中等嚴(yán)重并發(fā)癥而危及生命。
 

　　數(shù)據(jù)顯示，中國有超過300名已診斷的法布雷病患者。該病由于臨床表現(xiàn)多樣、早期癥狀缺乏特異性，臨床認(rèn)識不足等原因，延遲診斷可長達(dá)15-20年。目前，國內(nèi)大部分法布雷患者主要接受止痛、腎透析、安裝心臟起搏器等對癥干預(yù)，導(dǎo)致大多數(shù)患者無法控制病情，患者個人和其家庭的生活質(zhì)量堪憂。
 

　　2018年，法布雷病被列入五部門聯(lián)合制定的頭一批罕見病目錄中，這被業(yè)內(nèi)視為罕見病保障歷史性的突破，意味著國家規(guī)范罕見病診療、保障罕見病患者用藥的步伐正在不斷加快。
 

　　今年6月6日，法布贊中國宣布中國初個法布雷病藥法布贊(注射用阿加糖酶β)在國內(nèi)上市，用于被確診為法布雷病(α-半乳糖苷酶A缺乏)患者的長期酶替代療法，適用于成人、8歲及以上的兒童和青少年。同時，中國初級衛(wèi)生保健基金會聯(lián)合賽諾菲啟動了“生命禮贊”法布雷病患者援助項目，為符合條件的患者提供藥品援助，減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。項目啟動后，對于符合條件的年滿 8 周歲的低收入患者，每連續(xù)使用2個月的法布贊，則為其援助1個月免費治療的法布贊。
 

　　而酶替代治療則被國外指南/共識推薦為法布雷病的一線療法。2013年版的中國Fabry病診治專家共識中曾提到：多個隨機(jī)對照及開放擴(kuò)展臨床試驗結(jié)果均顯示，酶替代治療法布雷病可減少患者細(xì)胞內(nèi)GL3的沉積，減輕患者的肢端疼痛、胃腸道癥狀，改善心肌肥厚，穩(wěn)定腎功能，改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。
 

　　如今，繼法布贊后，瑞普佳成功在國內(nèi)獲批，或為法布雷患者帶來新的治療選擇。在器官不可逆損傷之前，患者將獲得有效的干預(yù)機(jī)會。同時，法布雷病也將成為國內(nèi)為數(shù)不多的可防可治的罕見病之一。
 

　　據(jù)悉，瑞普佳于2001年在歐盟獲得上市許可，截至2019年4月，已在超過63個國家/地區(qū)上市，在范圍內(nèi)累計高達(dá)20年的真實世界使用經(jīng)驗，超過3.1萬名患者獲益。2018年3月，瑞普佳進(jìn)入國內(nèi)第二批臨床急需境外新藥名單，通過專門通道的加速審評和審批。