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基因測(cè)序技術(shù)的推進(jìn)和產(chǎn)品的研發(fā)均依托海量的基因組數(shù)據(jù)，因此，不斷獲得海量的基因數(shù)據(jù)，也是基因公司一直以來(lái)的工作重心。基因公司獲得數(shù)據(jù)后，進(jìn)而在探究如何分析、解讀、應(yīng)用這些數(shù)據(jù)的過程中，使技術(shù)和產(chǎn)品推新形成了一個(gè)漸進(jìn)式的良性循環(huán)。近日，擁有大量個(gè)人基因組數(shù)據(jù)的23andMe公司開始深入挖掘，尋找混合人群的基因奧秘；生物信息學(xué)公司Seven Bridges開始為百萬(wàn)人群的研究列隊(duì)提供。
23andMe開發(fā)“混合作圖”基因組分析流程
4月5日，23andMe公司宣布已經(jīng)獲得美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院小企業(yè)創(chuàng)新研究（NIH SBIR）基金的資助。此次資助的金額為25萬(wàn)美元，用于開發(fā)一種全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）的替代方法，以期幫助擴(kuò)大非歐洲人群疾病相關(guān)基因的研究。
23andMe公司計(jì)劃開發(fā)一款基于“混合作圖”（Admixture Mapping）的基因組分析流程，鑒定疾病相關(guān)的基因變異。“混合作圖”這一概念在20世紀(jì)50年代出現(xiàn)，但近些年才將其應(yīng)用于基因組研究，是指利用混合人群這一特殊遺傳學(xué)特征進(jìn)行基因定位的策略。墨西哥和印度等國(guó)的基因多樣性大型項(xiàng)目研究，已使用了“混合作圖”分析基因組。
23andMe公司在聲明中表示：公司的數(shù)據(jù)庫(kù)中包含許多拉丁美洲或非洲裔人，有助于科學(xué)家們?cè)诒纫酝笠?guī)模的人群中使用新的分析流程。23andMe公司表示，高達(dá)90％的疾病遺傳學(xué)研究是在具有歐洲血統(tǒng)的人中進(jìn)行的。“在混合人群中，比如非裔美國(guó)人、具有歐洲血緣的拉丁裔、非洲人和美洲土著人，使用新方法可能是一種更容易識(shí)別致病變異的方式。”此次的工作將為當(dāng)前疾病相關(guān)研究中被忽視的人群提供對(duì)基因變異的深入了解。科學(xué)家們將會(huì)研究具有共同疾病的混合人群，尋找與這些疾病相關(guān)的基因組區(qū)域。但此次，23andMe公司并沒有透露公司計(jì)劃研究的重點(diǎn)疾病。
23andMe公司科學(xué)家和項(xiàng)目負(fù)責(zé)人Kasia Bryc說：“這可能有助于減少美國(guó)和其他國(guó)家之間的研究差距。”這項(xiàng)研究還可能有助于指導(dǎo)藥物開發(fā)。23andMe公司zui近還推出了自己的治療部門，并已經(jīng)與制藥公司簽訂了多個(gè)合作伙伴關(guān)系，提供其基因數(shù)據(jù)庫(kù)的訪問權(quán)。
Seven Bridges合作“百萬(wàn)老兵項(xiàng)目”
4月5日，Seven Bridges公司宣布與美國(guó)退伍軍人事務(wù)部簽訂了一項(xiàng)合作研發(fā)協(xié)議，為“百萬(wàn)老兵項(xiàng)目”（MVP）開發(fā)用于基因組數(shù)據(jù)分析的云平臺(tái)，以及一個(gè)基因型-表型圖形分析引擎。
美國(guó)退伍軍人事務(wù)部于2011年啟動(dòng)的“百萬(wàn)老兵項(xiàng)目”旨在研究基因?qū)】档挠绊?，此前已招募超過45萬(wàn)名老兵。作為美國(guó)醫(yī)療計(jì)劃的一部分，該項(xiàng)目的范圍正擴(kuò)大到現(xiàn)役軍人。
據(jù)悉，該公司簽訂的協(xié)議中包括為MVP開發(fā)一個(gè)自動(dòng)執(zhí)行框架，在本地和遠(yuǎn)程資源中分配數(shù)據(jù)和元數(shù)據(jù)，及進(jìn)行計(jì)算工作。
美國(guó)退伍軍人事務(wù)部項(xiàng)目Jennifer Moser在聲明中說：“一些基因數(shù)據(jù)總是需要在本地資源中處理，還有一些數(shù)據(jù)可以遠(yuǎn)程處理，以便更快、更加節(jié)約成本地進(jìn)行分析。Seven Bridges正在開發(fā)的軟件可以把這兩種環(huán)境起來(lái)，使研究人員可以就生物學(xué)問題，盡可能快的進(jìn)行重復(fù)性好、可共享的分析。”
作為合作的一部分，Seven Bridges將提供分析軟件和算法，把現(xiàn)有的基因組數(shù)據(jù)資源和表型信息整合到一個(gè)統(tǒng)一的圖形數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)中。
Seven Bridges的總裁James Sietstra在聲明中說：“這個(gè)引擎，以及增加了一個(gè)數(shù)量級(jí)的研究隊(duì)列，使我們可以擴(kuò)大與英國(guó)10萬(wàn)基因組計(jì)劃建立起的專業(yè)知識(shí)。要處理這么大規(guī)模的數(shù)據(jù)，需要新的分析結(jié)構(gòu)，例如我們基于圖形的工具套件。我們很高興被選中參與這一重要項(xiàng)目，期待與退伍軍人事務(wù)部合作開發(fā)更好、更快的方法，處理、分析從退伍軍人中收集到的基因組數(shù)據(jù)，并從中進(jìn)行學(xué)習(xí)。”