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近日來自香港的研究者發(fā)現(xiàn)了一種新的可能與更高的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因突變。這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)對于有乳腺癌家族史的中國女性的基因篩查有重要的意義。
攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的人具有很高的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)，但是只有10-15%的遺傳性乳腺癌與這兩個(gè)基因突變有關(guān)，還有大量的與乳腺癌有關(guān)的未知基因突變存在。
香港大學(xué)的臨床副教授Kwong醫(yī)生和她的團(tuán)隊(duì)從香港遺傳性乳腺癌家族登記的信息中篩選了1114例患者。這些患者的家族史顯示，這些人群具有很高的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)，但是這些人群的與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)的BRCA1、BRCA2、TP53和PTEN基因突變均為陰性。
“RECQL基因突變zui近被證實(shí)與增加的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)，我們對患者進(jìn)行了RECQL基因突變的檢測，”Kwong醫(yī)生說道。“我們發(fā)現(xiàn)，RECQL在中國南方女性中的突變率為0.54%，中國北方女性（來自北京）的RECQL基因突變率為2%。”
RECQL基因突變率可能對來自有乳腺癌家族史的中國人群的基因篩查具有重要作用。“接下來，我們需要確定該基因突變是否屬于基礎(chǔ)突變（founder mutations），”Kwong醫(yī)生說道。
當(dāng)腫塊很小的時(shí)候，基礎(chǔ)突變對細(xì)胞未來的基因組成情況有強(qiáng)烈的影響。例如，在猶太人中有3個(gè)已知的基礎(chǔ)BRCA基因突變。“我們的研究結(jié)果顯示，RECQL基因突變可能在亞洲之外的人群中也普遍存在。比如，2010年有將近350萬中國人生活在美國，40萬中國人生活在英國。”
RECQL基因突變與肝癌、前列腺癌和頭頸癌的較差預(yù)后相關(guān)，也與患者家族的心血管異常有關(guān)。
“心血管疾病在這個(gè)基因突變的攜帶者中也比較常見，所以這也是今后需要進(jìn)一步研究的領(lǐng)域，目前我們收集的數(shù)據(jù)還太少，不能做出明確的結(jié)論。我們不認(rèn)為RECQL基因突變是中國人群的*突變，因?yàn)槠渌鸕ECQ和RECQL基因突變也在其他人種中存在。例如有研究顯示，這些基因突變與波蘭和魁北克的乳腺癌患者有關(guān)。我們以往的研究顯示，這個(gè)基因突變在不同的種族中相差很大。”
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