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近日來(lái)自香港的研究者發(fā)現(xiàn)了一種新的可能與更高的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因突變。這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)對(duì)于有乳腺癌家族史的中國(guó)女性的基因篩查有重要的意義。
攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的人具有很高的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)，但是只有10-15%的遺傳性乳腺癌與這兩個(gè)基因突變有關(guān)，還有大量的與乳腺癌有關(guān)的未知基因突變存在。
香港大學(xué)的臨床副教授Kwong醫(yī)生和她的團(tuán)隊(duì)從香港遺傳性乳腺癌家族登記的信息中篩選了1114例患者。這些患者的家族史顯示，這些人群具有很高的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)，但是這些人群的與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)的BRCA1、BRCA2、TP53和PTEN基因突變均為陰性。
“RECQL基因突變zui近被證實(shí)與增加的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)，我們對(duì)患者進(jìn)行了RECQL基因突變的檢測(cè)，”Kwong醫(yī)生說(shuō)道。“我們發(fā)現(xiàn)，RECQL在中國(guó)南方女性中的突變率為0.54%，中國(guó)北方女性（來(lái)自北京）的RECQL基因突變率為2%。”
RECQL基因突變率可能對(duì)來(lái)自有乳腺癌家族史的中國(guó)人群的基因篩查具有重要作用。“接下來(lái)，我們需要確定該基因突變是否屬于基礎(chǔ)突變（founder mutations），”Kwong醫(yī)生說(shuō)道。
當(dāng)腫塊很小的時(shí)候，基礎(chǔ)突變對(duì)細(xì)胞未來(lái)的基因組成情況有強(qiáng)烈的影響。例如，在猶太人中有3個(gè)已知的基礎(chǔ)BRCA基因突變。“我們的研究結(jié)果顯示，RECQL基因突變可能在亞洲之外的人群中也普遍存在。比如，2010年有將近350萬(wàn)中國(guó)人生活在美國(guó)，40萬(wàn)中國(guó)人生活在英國(guó)。”
RECQL基因突變與肝癌、前列腺癌和頭頸癌的較差預(yù)后相關(guān)，也與患者家族的心血管異常有關(guān)。
“心血管疾病在這個(gè)基因突變的攜帶者中也比較常見，所以這也是今后需要進(jìn)一步研究的領(lǐng)域，目前我們收集的數(shù)據(jù)還太少，不能做出明確的結(jié)論。我們不認(rèn)為RECQL基因突變是中國(guó)人群的*突變，因?yàn)槠渌鸕ECQ和RECQL基因突變也在其他人種中存在。例如有研究顯示，這些基因突變與波蘭和魁北克的乳腺癌患者有關(guān)。我們以往的研究顯示，這個(gè)基因突變?cè)诓煌姆N族中相差很大。”
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