近日，華大基因公開一種基因融合檢測(cè)算法SOAPfuse。模擬數(shù)據(jù)和真實(shí)驗(yàn)證數(shù)據(jù)的綜合測(cè)評(píng)表明，該算法具有準(zhǔn)確率高、敏感性強(qiáng)、精度高、資源消耗少等優(yōu)點(diǎn)。該算法主要采用局部窮舉算法和一系列精細(xì)的過濾策略，從而對(duì)基因融合進(jìn)行快速、的檢測(cè)。相關(guān)研究成果在《基因組生物學(xué)》（Genome Biology）雜志上在線發(fā)表。
基因融合是指染色體上兩個(gè)異位的基因嵌合在一起，形成一個(gè)嵌合基因的現(xiàn)象。這種現(xiàn)象一般是由于染色體發(fā)生易位、缺失或者倒置造成的，它們?cè)诎┌Y的發(fā)生上扮演著重要角色，并且可以作為診斷和治療癌癥的靶標(biāo)。隨著對(duì)基因融合的深入研究，科研人員發(fā)現(xiàn)，除血液系統(tǒng)腫瘤外，在實(shí)體瘤中也存在著基因融合現(xiàn)象。
傳統(tǒng)基因融合研究方法存在通量低、操作復(fù)雜、不便于大規(guī)模樣品篩查的缺點(diǎn)。而高通量RNA測(cè)序技術(shù)具有通量高、成本低、檢測(cè)精度高和檢測(cè)范圍廣的優(yōu)點(diǎn)，其與全基因組測(cè)序相比，不僅能找到由于重排導(dǎo)致的基因融合，還能找到更多轉(zhuǎn)錄水平上的融合。
SOAPfuse算法首先通過比對(duì)到基因組和轉(zhuǎn)錄本中雙末端（pair end）關(guān)系的序列尋找候選的基因融合，然后采用局部窮舉算法和一系列精細(xì)的過濾策略，在盡量保留真實(shí)融合的情況下過濾掉其中假陽性的基因融合。同時(shí)，該算法還具有融合斷點(diǎn)預(yù)測(cè)和可視化功能，這對(duì)臨床分子分型和腫瘤新藥的開發(fā)具有重要意義。
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