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　　目前美國zui大規(guī)模的biobank在本周美國人類遺傳學學會ASHG的年會上發(fā)布了他們的初步成果。研究人員對100,000名加州人的遺傳學數(shù)據(jù)和醫(yī)療信息進行了研究，揭示了遺傳學突變、端粒與疾病之間的緊密，端粒是染色體末端保護性的DNA序列。大型保健機構KaiserPermanente（KP）是該biobank的建立者，他們稱這些成果還只是個開端。
　　
　　這一項目旨在收集大量人群的醫(yī)療信息和DNA數(shù)據(jù)，以便分析疾病、生活方式、遺傳學特征與基因之間的關聯(lián)。與此類似的還有，冰島生物公司deCODEgenetics十多年前建立的biobank，現(xiàn)擁有140,000冰島人的數(shù)據(jù)。而目前zui大的Biobank在英國，目前已登記500,000人，不過還未進行DNA檢測。
　　
　　在NIH耗資兩千五百萬美元為期兩年的資助下，KP與加州大學合作在公司醫(yī)療系統(tǒng)中對100,000加州人的基因組進行了篩查。研究人員還檢測了參與者的端粒長度，端粒隨著細胞的每一次分裂逐漸縮短，達到一定程度就會使細胞進入衰老階段。上述參與者平均年齡63歲，其中81%是白種人其他還包括亞洲人、拉丁美洲人和非洲裔美國人，這些參與者都填寫了健康調(diào)查表。研究人員將這些參與者的遺傳信息與其病例中的臨床數(shù)據(jù)結合起來，證實SNP遺傳學標志和膽固醇水平與心臟病風險關系密切。
　　
　　研究揭示了可能影響膽固醇水平的新SNP，研究人員還指出，與此前的SNP研究相比該研究中已知膽固醇相關SNP與疾病的關系更緊密。這是該biobank規(guī)模大臨床信息質(zhì)量高所帶來的優(yōu)勢，其他小規(guī)模且分散的研究無法與之媲美。
　　
　　2009年因端粒研究榮獲諾貝爾生理學/醫(yī)學獎的伊麗莎白·布萊克本（ElizabethBlackburn）為KP的這項研究提供了端粒檢測。研究團隊證實老年人、抽煙者和酗酒者的端粒更短，但并未發(fā)現(xiàn)之前有些研究報道的其他關聯(lián)。例如他們并未發(fā)現(xiàn)常運動的人端粒會更長，研究也未顯示端粒短與死亡風險有關，而這些都是一些小規(guī)模研究得出的結論。短端粒是否會直接導致死亡，抑或是通過影響其他因素導致死亡，這一問題一直存在爭議，但本研究未能解決這一問題。
　　
　　KPbiobank醫(yī)療記錄中的匿名數(shù)據(jù)（從藥物使用到腦部影像）也對其他研究人員開放，他們希望這些數(shù)據(jù)能夠得到廣泛應用。這些數(shù)據(jù)將會發(fā)布在NIH分享SNP數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)庫dbGaP中，研究者們也可以申請與KP團隊進行合作。至于如何應用這樣大量的數(shù)據(jù)*由研究者們自行決定。例如，可以結合空氣污染數(shù)據(jù)來分析疾病與污染的關系。該biobank的規(guī)模還在持續(xù)擴大，總共有200,000名KP成員捐贈了生物樣本，并且已有430,000人表示愿意參與這一項目。
　　
　　JohnsHopkins大學的人類遺傳學家AravindaChakravarti正在考慮與KP合作，不過他也表示了自己的擔憂，在ASHG會議上許多人都在關注用測序等方法揭示疾病基因。他說，“我們這一領域的問題在于，總在不停的列出疾病相關基因的清單”，他更傾向于研究這些基因的功能及其發(fā)病機理。