真邁基因測序儀GenoCare 1600

產(chǎn)品名稱

基因測序儀

管理類別

第三類

型號規(guī)格

GenoCare 1600

結(jié)構(gòu)及組成/主要組成成分

該產(chǎn)品由機架、試劑儲存系統(tǒng)、光學系統(tǒng)、流體系統(tǒng)、溫控系統(tǒng)、機電控制系統(tǒng)、運動系統(tǒng)、電源系統(tǒng)、顯示系統(tǒng)和隨機軟件（發(fā)布版本號:1.0）組成。

適用范圍/預期用途

該產(chǎn)品采用邊合成邊測序技術(shù)及全內(nèi)反射熒光顯微成像技術(shù)，用于對來源于人體血漿樣本中的人脫氧核糖核酸（DNA）進行測序，以檢測基因變化。該儀器在臨床上僅限于與國家藥品監(jiān)督管理局批準的體外診斷試劑及胎兒染色體非整倍體數(shù)據(jù)分析軟件配合使用，僅用于胎兒染色體21三體、18三體、13三體的非整倍體檢測，不用于人類全基因組的測序或從頭測序。

技術(shù)特點：

SURFseq技術(shù)：采用基于單分子芯片的表面熒光測序技術(shù)SURFseq，利用全內(nèi)反射光學原理（TIRF）對堿基的熒光信號進行識別，實現(xiàn)邊合成邊測序。

無需擴增：無需進行PCR擴增，直接對單個DNA分子進行測序。

操作簡便：自動化程度高，簡化了基因檢測過程。

自動分析：內(nèi)置分析軟件，能夠自動完成數(shù)據(jù)處理和結(jié)果分析。

優(yōu)勢：

降低成本：顯著降低了測序成本和檢測周期。

快速檢測：提高了檢測速度，縮短了檢測時間。

靈活性高：適用于多種基因檢測應用場景。

應用領(lǐng)域：

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）：在無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測方面具有明顯優(yōu)勢。

染色體拷貝數(shù)變異基因檢測（CNV-seq）。

胚胎植入前染色體非整倍體變異檢測（PGT-A）。

臨床意義：

生育健康：為出生缺陷防控提供有力的基礎(chǔ)支撐，特別是在三孩政策全面開放的背景下。

精準醫(yī)療：有助于提高臨床診斷水平，推動基因測序行業(yè)的發(fā)展。