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公司動(dòng)態(tài)

華大基因檢測(cè)獲新突破

發(fā)布時(shí)間:2016-3-30

  2016深圳醫(yī)療峰會(huì)上,華大基因執(zhí)行總裁尹燁在演講中介紹了在基因檢測(cè)中一滴孕婦的外周血可以做什么,華大基因在此領(lǐng)域有哪些突破。
   “zui近大家都在講液體活檢到底能做什么,zui基本的是不是整個(gè)染色體都能看得到?” 尹燁表示,一滴孕婦的外周血可以用于檢測(cè)胎兒的染色體疾病,檢測(cè)胎兒的微重復(fù)微缺失、體細(xì)胞突變、早期篩查、孕婦腫瘤早期篩查、非人源DNA(即血液病原微生物檢測(cè))。
   近來,一項(xiàng)研究對(duì)4000名孕婦進(jìn)行NITP檢測(cè)(*產(chǎn)前檢測(cè)),結(jié)果發(fā)現(xiàn)3名病人的基因組特征數(shù)據(jù)有異常。對(duì)這3位病人進(jìn)行全身核磁共振掃描,正是她們分別患了卵巢癌、濾泡型淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤。
   尹燁介紹,華大基因zui近在進(jìn)行一項(xiàng)血液病原微生物檢測(cè),發(fā)現(xiàn)孕婦血清中存在非人源基因組,占比約0.7%。華大基因?qū)嶒?yàn)室共組裝出43282個(gè)非人源Contig(重疊群)片段,其中約三分之一可注釋,其余111的contig來源待定。孕婦血清中的非人源基因組主要是細(xì)菌基因組,其中變形菌門占比達(dá)到90%,還發(fā)現(xiàn)了植物甚至蚊子的基因。更有意思的是,孕婦血清非人源DNA的組成也有地域差異。

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