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近年來隨著基因組測序技術的進步，相關研究成果呈現(xiàn)“井噴”之勢。*學術雜志《自然》（Nature）在10月13日同時刊登了三項重要的基因組測序研究成果：裸鼴鼠完整基因組測序、重構鼠疫桿菌的遠古基因組圖譜以及人類基因組調(diào)控元件的新發(fā)現(xiàn)。

在*篇文章中，來自韓國梨花女子大學、華大基因、哈佛醫(yī)學院等機構的研究人員合作完成了完整裸鼴鼠基因組的測序。

 

裸鼴鼠是一種長壽的挖掘類嚙齒目動物，相比于只有4~5年壽命的近親大鼠和小鼠，裸鼴鼠能享有長達30多年的壽命。同時它們還能在低氧、高CO2濃度的地下環(huán)境中生活，并對癌癥具有超級免疫力。這些奇特的生物學特性使科學家們對裸鼴鼠產(chǎn)生了濃厚興趣，希望能夠通過多組學研究，揭開其奇特的生物學特性，探討其“長生不老”秘笈，挖掘其“抗痛抗癌”之機理，為人類抗衰老、抗癌癥等生物醫(yī)學研究作出更多貢獻。

在這篇文章中，科研人員采用新一代測序技術對一只雄性裸鼴鼠進行了*基因組測序。通過研究分析發(fā)現(xiàn)，裸鼴鼠和大鼠、小鼠的祖先約在7300萬年前分化，其基因組有93%的區(qū)域與人或大鼠、小鼠保持較好的共線性關系。同時，研究人員利用比較轉(zhuǎn)錄組的方法，研究了不同年齡之間、暴露在不同氧氣濃度下的裸鼴鼠的轉(zhuǎn)錄表達差異，鑒定出一批可能與衰老、低氧適應有關的基因。

該研究從基因組、轉(zhuǎn)錄組水平上對裸鼴鼠奇特的生物學特性進行了詮釋，不僅有助于科學家們更加清楚地闡明裸鼴鼠能在黑暗、低氧等惡劣環(huán)境中生存并且能夠保持長壽和抗癌的生理機理，同時對促進其他生物學和生物醫(yī)學研究也具有十分重要的意義。

在第二篇文章中，來自加拿大麥克馬斯特大學和德國圖賓根大學研究人員領導的研究小組利用一種新技術成功地從來自14世紀歐洲黑死病死者的DNA中分離出一種遠古鼠疫桿菌Yersinia pestis的基因組DNA，并對進行了完整基因組測序。

這一研究團隊在不久前發(fā)布的一篇研究論文中稱他們成功地利用一種新技術從黑死病死者DNA中分離出了微量降解的病原體DNA片段，并證實這是一種鼠疫桿菌Yersinia pestis的特殊變異體，是導致1347-1351年歐洲黑死病肆虐時期奪去上千萬人生命的元兇。在新研究中研究人員成功獲取了這一病原體的基因組序列片段并對其進行了測序分析，研究結(jié)果證實這一中世紀的病原體是當今所有鼠疫致病菌的共同祖先。

這是科學家們成功繪制出一種遠古病原體的重組基因組圖譜，并據(jù)此追蹤鼠疫桿菌的進化歷程。同時標志科學家們已具備了對任何一類遠古致病菌基因組進行重構的能力，對推動流行病學研究具有非常重要的意義。

在第三篇文章中由美國哈佛-麻省理工的博德研究所和瑞典烏普薩拉大學的研究人員領導的一個研究小組通過對29種哺乳動物進行基因組測序及比對分析，由此發(fā)現(xiàn)了數(shù)百萬個人類基因組中的新調(diào)控元件，并證實這些調(diào)控元件以多種不同的方式調(diào)控遺傳信息的表達。這些研究發(fā)現(xiàn)為科學家們深入解析哺乳動物進化過程中的環(huán)境適應機制，或開展人類生物、健康及疾病相關性研究提供了重要的數(shù)據(jù)和研究線索。