人白細(xì)胞抗原 (HLA) 復(fù)合物是主要組織相容性復(fù)合體 (MHC) 的人類版本;這種復(fù)合體包括負(fù)責(zé)免疫功能的基因。這些基因的變異影響免疫應(yīng)答,包括移植排斥以及疾病易感性。
該區(qū)域的高度多態(tài)性和偽基因的發(fā)生率為傳統(tǒng)基因分型方法帶來了挑戰(zhàn)。將直接基因分型與擴(kuò)展 MHC 區(qū)域的高級方法相結(jié)合,可根據(jù) SNP 基因型數(shù)據(jù)進(jìn)行準(zhǔn)確的 HLA 分型。
11 種主要基因座的 4 位 HLA 類型
•使用 Axiom HLA 分析 1.2,現(xiàn)在您將能夠從包含選定數(shù)量預(yù)定標(biāo)志物的高質(zhì)量基因型的 Affymetrix 的任何基因型分型數(shù)據(jù)集中生成準(zhǔn)確的 HLA 類型。
主要 HLA 基因覆蓋率
•通過 2 位和 4 位分辨率確定 11 種主要 MHC I 類和 II 類基因座的 HLA 類型(參見圖 1)。
•將 HLA 分型與基因分型數(shù)據(jù)整合,以深入了解免疫系統(tǒng)變異與全基因組關(guān)聯(lián)研究 (GWAS) 的相關(guān)性。
直接基因分型和
•利用目標(biāo)人群富集祖先的參考序列集(參見圖 2)提高 HLA 分型的準(zhǔn)確性。富集了高加索人人群的當(dāng)前參考序列集。
•在擴(kuò)展的 MHC 區(qū)域,通過和直接基因分型來利用等位基因頻率模式和連鎖不平衡,以產(chǎn)生準(zhǔn)確的 HLA 單倍型。
•克服多種族人群中 HLA 基因座高準(zhǔn)確度分型的挑戰(zhàn),參見多人群經(jīng)典 HLA 分型。
易于使用的軟件
•在 Axiom HLA 分析窗口中選擇并導(dǎo)入基因分型文件(參見圖 3)。軟件支持 .vcf 格式的陣列基因分型輸出文件。
•分析目標(biāo) HLA 基因座:從 11 種主要 MHC I 類和 II 類 HLA 基因座中選擇。
•導(dǎo)出“完整報(bào)告”中所有樣品的 4 位或 2 位分辨率的選定基因座結(jié)果,或?qū)С觥懊糠輼悠穲?bào)告”中選定樣品的選定基因座結(jié)果。
來自我們的基因分型陣列以外的系統(tǒng)的基因分型數(shù)據(jù)的 HLA 分析
Affymetrix 研究服務(wù)實(shí)驗(yàn)室 (ARSL) 可提供對任何高質(zhì)量基因分型數(shù)據(jù)集的直接 HLA 分析,并在擴(kuò)展 MHC 區(qū)域內(nèi)具有足夠的標(biāo)志物覆蓋率。更多信息,請咨詢相關(guān)銷售人員。
下載信息和說明
下載版本的 Axiom HLA Analysis 1.2(64 位),并按照 Axiom™ HLA Analysis 用戶指南中的安裝說明安裝軟件。該版本在配備四核處理器的 Microsoft Windows™7 專業(yè)版 (SP 1) 上受支持,可用于分析來自 Axiom™ 人基因分型解決方案和 Genome-Wide Human SNP Array 6.0 基因分型陣列的數(shù)據(jù)。
請注意,雖然可以使用該軟件分析任何群體,但根據(jù)參考序列集中的頻率,某些基因座和等位基因的準(zhǔn)確度可能較低。當(dāng)前參考檢測組合針對高加索人群進(jìn)行了優(yōu)化;我們將繼續(xù)改善對其他種族的覆蓋范圍,以提高檢出率和準(zhǔn)確度。
有關(guān)功能和系統(tǒng)要求的列表,請下載的發(fā)行說明說明.
單擊此處下載 Axiom™ HLA 分析軟件的副本。
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